Les causes
1) Les causes génétiques
Maladie genetique daltonisme
A l’origine, un seul gène codait pour ces pigments. Puis à la suite d’une duplication et d’une transposition, on aboutit à la présence de trois gènes différents qui codent pour trois protéines différentes et donc pour trois pigments différents : le rouge, le vert et le bleu. Les gènes codant les pigments rouge et vert se situent tous les deux sur le chromosome X. Le gène codant le pigment sensible au bleu se trouve sur le chromosome numéro 7. La différence d’emplacement sur les chromosomes entre « le bleu » d’une part, « le rouge vert » d’autre part, explique pourquoi la fréquence d’anomalies est la plus forte pour le cas « rouge vert », lequel a le plus de chance de muter lors de la méiose (double division cellulaire permettant la création de gamètes chez l’espèce humaine).
2) La fécondation, recombinaison génétique
Lors de la fécondation la recombinaison génétique est aléatoire, deux cas peuvent alors se produirent :
Ø Perte d’un gène : un gène est absent de l’un des chromosomes. Celui qui en hérite est dichromate : il ne possède que deux pigments. Celui qui hérite de l’autre chromosome a alors un gène double. Sa vision colorée est normale.
Ø Apparition de gènes mutés : la rupture se fait dans le gène, ce qui le sépare en deux parties et forme des gènes mutés (duplication). Une partie des codons de la iodopsine L est transférée vers le gène de la iodopsine M, et vice-versa (crossing over). Ces substitutions d’acides aminés entraînent des modifications de la protéine pigment, et son spectre d’absorption est modifié. Ces changements peuvent entraîner un dichromatisme ou une anomalie de vision très légère.
3) Les dichromates et les trichromates
Ä Chez les individus dichromates, l’un des trois pigments des cônes fait défaut soit parce que le gène correspondant est absent, soit parce qu’il existe sous forme d’un nouvel allèle des gènes des pigments « rouge » et « vert ». Chez certains deutéranopes, par exemple, le gène du pigment vert est complètement absent. Chez d’autres, il y a un gène muté qui donne un pigment du gène rouge dans les cônes sensibles au vert.
Ä Chez les trichromates anormaux, qui possèdent des gènes mutés, on a émis l’hypothèse qu’ils élaborent des pigments dont les propriétés spectrales se situent entre celles des pigments normaux du rouge et du vert. De cette façon, bien qu’ils possèdent des cônes distincts sensibles aux longueurs d’ondes (l’un normal, l’autre hybride), les réponses des deux jeux de cônes à une même longueur d’onde sont moins différentes, ils perçoivent donc moins la différence entre les couleurs.
4) Le daltonisme et les femmes
Les anomalies de la vision des couleurs (exceptées la tritanopie et tritanomalie) sont moins fréquentes chez les femmes, car elles possèdent deux chromosomes X. La présence d’un gène muté (ou l’absence d’un gène) est alors plus souvent compensée par un gène normal dans le second chromosome.
Pour qu’une femme soit daltonienne, il faut donc que ses deux parents soient porteurs du gène anormal. La femme peut donc être porteuse du gène du daltonisme (sans pour autant être atteinte de ce trouble) et le transmettre à sa descendance. En effet, le gène muté est récessif et il doit être présent en 2 exemplaires pour s’exprimer.
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