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1) Les causes génétiques
Maladie genetique daltonisme
A l’origine, un seul gène codait pour ces
pigments. Puis à la suite d’une duplication et d’une
transposition, on aboutit à la présence de trois gènes différents
qui codent pour trois protéines différentes et donc pour
trois pigments différents : le rouge, le vert et le
bleu. Les gènes codant les pigments rouge et vert se situent
tous les deux sur le chromosome X. Le gène codant le pigment
sensible au bleu se trouve sur le chromosome numéro 7. La
différence d’emplacement sur les chromosomes entre « le
bleu » d’une part, « le rouge vert »
d’autre part, explique pourquoi la fréquence d’anomalies
est la plus forte pour le cas « rouge vert »,
lequel a le plus de chance de muter lors de la méiose (double
division cellulaire permettant la création de gamètes chez
l’espèce humaine).
2) La fécondation, recombinaison génétique
Lors
de la fécondation la recombinaison génétique est aléatoire,
deux cas peuvent alors se produirent :
Ø
Perte d’un gène : un gène est absent de l’un
des chromosomes. Celui qui en hérite est dichromate : il
ne possède que deux pigments. Celui qui hérite de l’autre
chromosome a alors un gène double. Sa vision colorée est
normale.
Ø
Apparition de gènes mutés : la rupture se fait
dans le gène, ce qui le sépare en deux parties et forme des
gènes mutés (duplication). Une partie des codons de la
iodopsine L est transférée vers le gène de la iodopsine M,
et vice-versa (crossing over). Ces substitutions d’acides
aminés entraînent des modifications de la protéine pigment,
et son spectre d’absorption est modifié. Ces changements
peuvent entraîner un dichromatisme ou une anomalie de vision
très légère.
3) Les dichromates et les trichromates
Ä
Chez les individus dichromates, l’un des trois pigments des
cônes fait défaut soit parce que le gène correspondant est
absent, soit parce qu’il existe sous forme d’un nouvel allèle
des gènes des pigments « rouge » et « vert ».
Chez certains deutéranopes, par exemple, le gène du pigment
vert est complètement absent. Chez d’autres, il y a un gène
muté qui donne un pigment du gène rouge dans les cônes
sensibles au vert.
Ä
Chez les trichromates anormaux, qui possèdent des gènes mutés,
on a émis l’hypothèse qu’ils élaborent des pigments
dont les propriétés spectrales se situent entre celles des
pigments normaux du rouge et du vert. De cette façon, bien
qu’ils possèdent des cônes distincts sensibles aux
longueurs d’ondes (l’un normal, l’autre hybride), les réponses
des deux jeux de cônes à une même longueur d’onde sont
moins différentes, ils perçoivent donc moins la différence
entre les couleurs.
4) Le daltonisme et les femmes
Les
anomalies de la vision des couleurs (exceptées la tritanopie
et tritanomalie) sont moins fréquentes chez les femmes, car
elles possèdent deux chromosomes X. La présence d’un gène
muté (ou l’absence d’un gène) est alors plus souvent
compensée par un gène normal dans le second chromosome.
Pour
qu’une femme soit daltonienne, il faut donc que ses deux
parents soient porteurs du gène anormal. La femme peut donc
être porteuse du gène du daltonisme (sans pour autant être
atteinte de ce trouble) et le transmettre à sa descendance. En
effet, le gène muté est récessif et il doit être présent
en 2 exemplaires pour s’exprimer.
C/ Les différentes anomalies du daltonisme
On
classe le daltonisme selon trois types de cônes atteints et
l’importance du trouble visuel.
1)
Monochromatisme (achromate)
Il
s’agit de l’absence totale de perception des couleurs. Il
est très rare et touche une personne sur 40 000. Celui
qui est atteint voit le monde en noir et blanc et des nuances
de gris. Les cônes de la cornée sont dépourvus des trois
pigments habituels qui permettent de voir les couleurs. Les gènes
de la iodopsine sont non fonctionnels pour les trois types de
cônes.
2)
Dichromates (absence du gène, donc du pigment :
perception uniquement à partir de deux couleurs primaires)
Il
existe trois dichromies différentes :
ð
Protanopie : perception du vert et du bleu seulement,
ð
Deutéranopie : perception du rouge et du bleu seulement,
ð
Tritanopie : perception du rouge et du vert seulement
3)
Trichromate anormal (le gène est muté donc le
pigment a une sensibilité différente : perception de
trois couleurs dont une d’intensité anormale)
On
distingue également 3 cas :
ð
Protanomal : lacune au niveau de la perception du rouge,
ð
Deutéranomal : faible perception du vert,
ð
Tritanomal : faible perception du bleu.
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